Cystická fibróza neboli mukoviscidóza je multisystémové geneticky podmíněné onemocnění, které se v klasické formě projevuje chronickým progredujícím onemocněním dýchacích cest a plic, insuficiencí zevní sekrece pankreatu, vysokou koncentrací elektrolytů v potu a poruchou reprodukce mužů.
Wilsonova choroba, hepatolentikulární degenerace je autozomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění s prevalencí přibližně 1:25 000–30 000 a frekvencí přenašečů (heterozygotů) v populaci přibližně 1:90. Je charakterizováno abnormálním hromaděním mědi v játrech, které způsobuje poškození jaterních buněk, poruchy funkce CNS a hemolytickou anémii.
Gilbertův-Meulengrachtův syndrom (morbus Gilbert, juvenilní žloutenka, intermitentní hyperbilirubinémie) je benigní AR dědičná nekonjugovaná hyperbilirubinémie s intermitentními projevy ikteru. Je charakterizována chronickým nevelkým zvýšením nekonjugovaného bilirubinu v séru bez přítomnosti bilirubinu v moči, bez hyperhemolýzy a bez dalších známek jaterního onemocnění. Obvykle se diagnostikuje u adolescentů, ale projevuje se celý život. Je častější u mužů než u žen.